Диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы у детей

Вернуться на страницу мероприятий или на главную

Вы не авторизованы в системе! Войти или Зарегистрироваться

II республиканская научно-практическая конференция с международным участием

25 мая 2023 - 26 мая 2023 09:30

г. Минск

Описание

25-26 мая 2023 года состоится II республиканская научно-практическая конференция с международным участием «Диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы у детей».

Конференция направлена на повышение квалификации врачей-детских неврологов, врачей-педиатров, врачей-общей практики, врачей-кардиологов, врачей-реабилитологов и генетиков.

Видео доступно только после регистрации на мероприятие.

Присоединяясь к online трансляции Вы подтверждаете, что являетесь специалистом сферы здравоохранения.

Организаторы

Министерство здравоохранения Республики Беларусь

ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования»

ГУ «РНПЦ «Мать и дитя»

Спикеры

Лазарь Дмитрий Николаевич

Шалькевич Леонид Валентинович

Жевнеронок Ирина Владимировна

Влодавец Дмитрий Владимирович

Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна

Артемьева Светлана Брониславовна

Кузенкова Людмила Михайловна

Бомберова Людмила Александровна

Меньшикова Елизавета Андреевна

Куликова Светлана Леонидовна

Зайцев Игорь Игоревич

Лихачев Сергей Алексеевич

Зобикова Ольга Леонидовна

Кульпанович Анна Ивановна

Почкайло Алексей Сергеевич

Галашевская Алла Александровна

Программа

25 мая 2023 г.

Место проведения: Зал заседаний ученого совета БелМАПО

Пленарное заседание

09.30-09.40

Лазарь Дмитрий Николаевич, Платонов Андрей Владимирович

Открытие конференции

09.40-09.50

Шалькевич Леонид Валентинович

Орфанные заболевания в практике врача детского-невролога

09.50-10.00

Жевнеронок Ирина Владимировна

Оказание медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями

Секция 1. Генозаместительная терапия спинальной мышечной атрофии от скрининга до применения в практике

Модераторы: Жевнеронок Ирина Владимировна, Шалькевич Леонид Валентинович, Артемьева Светлана Брониславовна, Влодавец Дмитрий Владимирович, Яковлев Александр Николаевич

10.00-10.40

Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна

Опыт проведения генозаместительной терапии в Казахстане

10.40-11.20

Воронин Сергей Владимирович

Первые шаги в реализации федерального неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в РФ

11.20-12.00

Артемьева Светлана Брониславовна

Опыт ведения пациентов со СМА на фоне генозаместительной терапии в НИКИ и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева

12.00-12.40

Кузенкова Людмила Михайловна

Опыт применения генозаместительной терапии СМА в ФГАУ НМИЦ здоровья детей

12.40-13.10

Мырзалиева Бахыт Джусупжановна

Опыт применения Спинразы в лечении пациентов СМА в Казахстане

13.10-13.25

Жевнеронок Ирина Владимировна

Генозаместительная терапия в Республике Беларусь и итоги работы Совета Экспертов (РФ, РБ, РК)

13.25-13.30

Дискуссия, ответы на вопросы

13.30-14.00

Перерыв

Секция 2. «Диагностика, лечение и реабилитация пациентов детского возраста с миодистрофией Дюшенна»

Модераторы: Влодавец Дмитрий Владимирович, Шалькевич Леонид Валентинович, Жевнеронок Ирина Владимировна, Яковлев Александр Николаевич

14.00 -14.30

Влодавец Дмитрий Владимирович

Миодистрофия Дюшенна от А до Я

14.30-15.00

Кузенкова Людмила Михайловна

Возможности терапии миодистрофии Дюшенна: вчера, сегодня, завтра. Российский опыт применения препарата Аталурен

15.00-15.20

Мамедбейли Айтен Кямал гызы

Вопросы организации диагностики и лечения миодистрофии Дюшенна и других наследственных заболеваний в Республике Азербайджан

15.20-15.40

Невмержицкая Кристина Сергеевна

Миодистрофия Дюшенна – важность мультидисциплинарного ведения

15.40-16.10

Лупандина-Болотова Галина Сергеевна, Конова Ольга Михайловна

Опыт НЦЗД здоровья детей в реабилитации пациентов с миодистрофией Дюшенна

16.10-16.20

Сербин Сергей Анатольевич

Применение лекарственного препарата Д3-капс в педиатрии

16.20-16.35

Бомберова Людмила Александровна

Паллиативная помощь детям с наследственными заболеваниями в Республике Беларусь

16.35-16.50

Жевнеронок Ирина Владимировна

Генозаместительная терапия при СМА по итогам Совета Экспертов (Россия. Казахстан, Беларусь)

16.50-17.00

Ответы на вопросы. Подведение итогов

26 мая 2023 г.

Место проведения: Футбольный манеж, Конференц-зал B

Модераторы:

Захарова Екатерина Юрьевна, Жевнеронок Ирина Владимировна, Шалькевич Леонид Валентинович, Яковлев Александр Николаевич

10.30 – 11.00

Захарова Екатерина Юрьевна

Пути оптимизации диагностики редких наследственных болезней обмена на примере болезни Помпе

11.00 – 11.20

Невмержицкая Кристина Сергеевна

Клинический спектр болезни Помпе, своевременный диагноз – ключ к ранней терапии

11.20 – 11.30

Жевнеронок Ирина Владимировна

Клиническая диагностика болезни Помпе: эволюция диагнозов на примере клинических случаев. Данные республиканского регистра по наследственным нервно-мышечным заболеваниям и болезни Помпе в Республике Беларусь

11.30 – 11.50

Ахмадеева Лейла Ринатовна

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: обзор литературы и случай новой мутацией в Башкортостане

11.50 – 12.10

Дина Дамировна Гайнетдинова, Афандиева Лейсан Закиевна

Интрагенная делеция гена EBF3 под маской семейной формы детского церебрального паралича (клиническое наблюдение)

12.10 – 12.25

Шалькевич Леонид Валентинович

Метаболические эпилепсии

12.25 – 12.45

Дискуссия, ответы на вопросы, перерыв

12.45 – 13.00

Туйчибаева Нодира Мираталиевна

Генетические и клинические вариации развивающихся эпилептических энцефалопатий. Диагностика. Таргетная терапия.

13.00 – 13.15

Куликова Светлана Леонидовна

Симметричное поражение базальных ядер у детей

13.15 – 13.30

Зайцев Игорь Игоревич

ГЛЮТ-1дефицита: клинико-генетическая характеристика, лечение

13.30 -13.40

Зобикова Ольга Леонидовна

Болезнь Тея-Сакса: клинические проявления, возможности лабораторной диагностики. Клиническое наблюдение юношеской формы заболевания

13.40 – 13.50

Дунаева Екатерина Ивановна

Поражение костей свода черепа в виде пончика с хрупкостью костей – редкая скелетная дисплазия в практике педиатра

13.50 – 14.00

Галашевская Алла Александровна, Почкайло Алексей Сергеевич

Остеопороз у детей с наследственными нервно-мышечными заболеваниями: диагностика, лечение, медицинская профилактика

14.00-14.10

Виниченко Мария Леонидовна

Наследственная нейропатия с нейромиотонией, клинический случай

14.10 – 14.20

Белая Полина Валерьевна

Фенотипические вариации при гиперферментемии, клинические случаи

14.20 – 14.30

Храповицкая Алеся Михайловна

Метаболическая терапия

14.30-14.50

Дискуссия. Ответы на вопросы. Завершение конференции